Prenatal Tarama Nedir?
Prenatal tarama, gebelik sırasında bebeğin belirli genetik durumlar veya yapısal anomaliler açısından riskini değerlendirmek amacıyla yapılan testlerdir. Tarama testleri tanı koydurmaz — olasılık hesaplar. Yüksek risk sonucunda tanısal testler (NIPT, amniyosentez, CVS) önerilir.
1. Trimester Kombine Testi (11–13+6. Hafta)
FMF protokolüne göre üç bileşenden oluşur:
Ense Saydamlığı (NT) Ölçümü
Bebeğin ense bölgesindeki sıvı birikiminin ultrasonla ölçümüdür.
- Normal: < 3.0 mm (ya da < 95. persentil)
- NT ≥ 3.5 mm: Kardiyak anomali ve genetik sendrom riski artar
- NT ≥ 6 mm: Fetal hidrops, Noonan sendromu açısından değerlendirilmeli
Biyokimyasal Belirteçler
| Belirteç | Trizomi 21 | Trizomi 18/13 |
|---|---|---|
| PAPP-A | ↓ Düşük | ↓↓ Çok düşük |
| Serbest β-hCG | ↑ Yüksek | ↓ Düşük |
Ek Ultrason Belirteçleri
- Burun kemiği yokluğu: Trizomi 21 olgularının %60–70'inde
- Ductus venosus A dalgası reversal: Kalp defekti ve anöploidi ile ilişkili
- Triküspit regürgitasyonu: Trizomi 21'de daha sık
18–22. Hafta Ayrıntılı Anomali Ultrasonografisi
ISUOG Basic Examination (2023) standartlarına göre sistematik fetal anatomi değerlendirmesi yapılır.
İncelenen Yapılar
| Sistem | Değerlendirilen |
|---|---|
| Baş ve beyin | BPD, HC, lateral ventriküller, cerebellum, cisterna magna, corpus callosum |
| Yüz | Orbita, burun, dudak-damak bütünlüğü |
| Boyun | Kistik higroma, boyun kitlesi |
| Kalp | 4 odacık görünümü, çıkış yolları, ritim |
| Toraks | Akciğer ekojenitesi, diyafragma bütünlüğü |
| Karın | Mide, bağırsak, karaciğer, karın duvarı bütünlüğü |
| Böbrekler | Böbrek boyutu, pelvis genişliği, mesane |
| Omurga | Vertebra dizisi, spina bifida taraması |
| Ekstremiteler | Uzun kemik uzunlukları, el/ayak |
| Plasenta ve göbek bağı | Plasenta lokalizasyonu, göbek bağı damarları |
Prenatal Genetik Testler
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test)
Anne kanındaki serbest fetal DNA analizi ile yapılır. 10. haftadan itibaren uygulanabilir.
- Trizomi 21, 18, 13 için saptama oranı >%99
- Düşük yanlış pozitiflik oranı (~%0.1)
- Tarama testidir, tanı değildir — pozitif NIPT invaziv test gerektirir
Koryonik Villüs Biyopsisi (CVS)
10–13. haftada plasenta dokusu alınarak gerçekleştirilen invaziv testtir.
- İşlem kayıp riski: %0.5–1
- Sonuç süresi: 2–3 gün (hızlı FISH), 2–3 hafta (kültür)
Amniyosentez
Genellikle 15–20. haftada amniyotik sıvıdan fetal hücre alınmasıdır.
- İşlem kayıp riski: %0.1–0.3
- Altın standart tanı testi
- Sonuç süresi: 7–14 gün
📚 Kaynaklar
- ISUOG Practice Guidelines: Performance of First-Trimester Fetal Ultrasound Scan (2023)
- ISUOG Basic Training Ultrasound Curriculum (2014)
- FMF: Screening for Chromosomal Abnormalities at 11–13 Weeks (2023)
- ACMG Practice Guidelines: Prenatal Screening and Diagnosis (2023)
- ACOG Practice Bulletin No. 226: Cell-Free DNA Screening (2020)
Bu sayfa genel bilgilendirme amaçlıdır.