Prenatal Genetik Danışmanlık
Prenatal genetik danışmanlık; gebelik öncesinde veya sırasında genetik risk faktörlerinin değerlendirilmesi, uygun tarama/tanı testlerinin planlanması ve sonuçların yorumlanmasını kapsar.
NIPT (Hücresiz Fetal DNA)
Anne kanından alınan örnekte serbest fetal DNA analizi ile yapılır. 10. haftadan itibaren uygulanabilir.
- Trizomi 21: Saptama oranı >%99, yanlış pozitiflik ~%0.1
- Trizomi 18 ve 13: Yüksek saptama oranı
- Cinsiyet kromozom anomalileri: Değerlendirilebilir
⚠️ Önemli
NIPT bir tarama testidir — tanı koydurmaz. Pozitif sonuçta invaziv test (amniyosentez veya CVS) ile doğrulama gereklidir.
İnvaziv Prenatal Testler
| Test | Zamanlama | İşlem | Kayıp Riski |
|---|---|---|---|
| CVS | 10–13. hafta | Plasenta biyopsisi | %0.5–1 |
| Amniyosentez | 15–20. hafta | Amniyotik sıvı | %0.1–0.3 |
📚 Kaynaklar
- ACMG Practice Guideline: Prenatal/Preconception Expanded Carrier Screening (2021)
- ACOG Practice Bulletin No. 226: Cell-Free DNA Screening (2020)
- ESHG/ACMG: Recommendations for reporting secondary findings in clinical exome and genome sequencing (2023)